Emilka urodziła się 29.07.2011r, pomimo tego, że otrzymała 10 pkt Apgar, od samego początku niepokój wzbudził brak napięcia mięśniowego, wiotkość.
W drugim miesiącu życia pojawiły się niepokojące drżenia ręki lub nóżki. Trafiliśmy do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. Podczas 10 dniowego pobytu wykonano badanie EEG i MRI (rezonans magnetyczny) które były w normie.
Jako noworodek Emi była bardzo niespokojna, prawie w ogóle nie spała ciągle płacząc.
W związku z ciągłym ulewaniem pojawił się problem nie przybierania na wadze.
Po powrocie do domu pojawiły się kolejne niepokojące zachowania, pojedyncze wzdrygnięcia całego ciała, początkowo była to nadwrażliwość na dźwięk i światło, z czasem jednak pojawiały się również bez przyczyny. Znowu trafiliśmy na neurologię do Katowic. Tym razem na 4 miesiące. Kolejne badania:
-kwas mlekowy(podwyższony)
-EEG nieprawidłowe
-MRI (atrofia korowa)
-EMG(w normie)
-GCMS,TANDEM
-podwyższona galktocerebrozydaza
Nie dały nam odpowiedzi dlaczego nasze dziecko się nie rozwija.
Wykluczono również takie choroby jak: rdzeniowy zanik mięśni, cytopatię mitochondrialną, chorobę Krabbego oraz niektóre enzymopatie lizosomalne.
Stan zdrowia Emilki dalej pozostawał zagadką. Nawet większość lekarzy sugerowała że prawdopodobnie zagadka nie zostanie rozwiązana. My jednak nie poddaliśmy się poszukując kolejnych instytucji medycznych które miałyby jakieś większe możliwości diagnostyczne. Obraliśmy kierunek Warszawa. Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka oraz Instytut Matki i Dziecka gdzie wykluczono choroby Krabbego, CDKL5, FOXG1, Angelman, MECP2.
Na własny koszt wykonaliśmy badanie mikromacierz kliniczną ACGH, bez zmian.
Mając niespełna 3 lata w Zabrzu stwierdzono refluks żołądkowo-przełykowy. Wykonano również badanie RTG z podawanym kontrastem gdzie okazało się że część podawanego płynu przy połykaniu dostaje się do oskrzeli. Niestety ma to prawdopodobnie związek z częstymi zapaleniami płuc. Z tego powodu Emilka 12 razy była w szpitalu.
Podejrzenie choroby mitochondrialnej pokierowało nas do Profesor Ewy Pronickiej w CZD w Warszawie. To właśnie dzięki niej zakwalifikowano Emilkę w ramach grantu naukowego do badania WES ( Whole exome sequencing). Po półtorej roku od tej wizyty a tak naprawdę po prawie czteroletnie tułaczce po szpitalach, klinikach, instytutach poznaliśmy chorobę naszego dziecka
WRODZONE ZABURZENIA GLIKOZYLACJI BIAŁEK (CDGSyndrome) PIGN.
Usłyszeliśmy również że Emilka jest 3 dzieckiem na świecie z tą ultra rzadką chorobą metaboliczną (obok rodziny Japońskiej i Arabskiej). W związku z tym że w języku polskim brak jakichkolwiek informacji na ten temat konieczne było poszukiwanie na całym świecie lekarzy którzy mogliby cokolwiek na ten temat wiedzieć. Kilkumiesięczne poszukiwania, setki wysyłanych maili, zaangażowanie lekarzy z USA pozwoliły mi na odnalezienie 10 rodzin z CDGSyndrome PIGN ze Stanów oraz jednej z Australii i Kanady. Założona przeze mnie na fb PIGN GPI-biostnhesis defects grupa zrzesza wszystkie te rodziny. Wymiana doświadczeń, rad i ciepłych słów jest ogromnie ważne szczególnie dla każdej z mam. Poszukiwania kolejnych rodzin dalej trwają, Moim motorem napędowym jest nadzieja która pozwala myśleć że wspólnymi siłami można ,,góry przenosić” , może uda nam się zawalczyć o zainteresowanie lekarzy a nawet o badanie nad lekiem, terapią leczniczą dla naszych dzieciaków.